Про малюків часто говорять фрази на кшталт ” у нього ніс, як у тата!”або»як же вона схожа на матусю”. Це приємно і цілком закономірно: батьки передають дитині генетичний матеріал – набір унікальних молекул, які, розвиваючись, формують сукупність певних якостей і ознак. Звідси-зовнішня схожість, риси характеру, звички.
Крім нешкідливого спадщини на зразок тонкого носа і пухких губ, малюк ризикує отримати патологічні гени, які можуть привести до серйозних захворювань.
Причини генетичних захворювань
Зі шкільного курсу біології ви напевно пам’ятаєте, що гени людини містять унікальну ДНК-молекулу дезоксирибонуклеїнової кислоти. Кожен ген-це свого роду код, який несе інформацію про одну ознаку. Тому якщо у вас в сім’ї були спадкові захворювання, є ризик, що дитина отримає мутований ген; ризик збільшується, якщо носієм гена є обоє батьків.
Гени можуть бути домінантними (переважними) і рецесивними (пригнічуваними). У випадках, коли мутований ген домінує, спадкове захворювання проявляється в повній мірі. Якщо ген рецесивний, малюк стає носієм захворювання і може передати його своїм дітям.
У діаграмах нижче, D або d представляє дефектний ген, А N або n представляє нормальний ген. Мутації не завжди призводять до хвороби.
Домінантні захворювання
Один з батьків має один дефектний ген, який домінує над своєю нормальною парою. Так як нащадки успадковують половину свого генетичного матеріалу від кожного з батьків, є 50% ризик успадкування дефектного гена, і, отже, захворювання.
Рецесивні захворювання
Обоє батьків є носіями одного дефектного гена, але при цьому мають нормальну пару гена. Для успадкування захворювання необхідні дві дефектних копії гена. Кожен нащадок має 50% шанс бути носієм, і 25% шанс успадкувати захворювання.
X-зчеплені захворювання
Нормальні жінки мають XX хромосоми, а нормальні чоловіки XY. Жінки, які мають нормальний ген на одній з Х-хромосом, захищені від дефектного гена на їх іншій Х-хромосомі. Однак у чоловіка відсутній такий захист в зв’язку з наявністю тільки однієї Х-хромосоми. Кожен чоловічий нащадок від матері, яка несе в собі дефект, має 50% шанс успадкувати дефектний ген і захворювання. Кожен жіночий нащадок має 50% шанс бути носієм, як і її мати (на малюнку нижче X представляє нормальний ген А X представляє дефектний ген).
Якщо ви плануєте вагітність, обов’язково запишіться на консультацію до досвідченого генетика. Спеціаліст візьме аналіз крові і складе генетичний паспорт обох батьків. Аналіз покаже наявність генів, що містять коди спадкових захворювань; це дозволяє оцінити ризик передачі хвороби дитині.
На сьогоднішній день зареєстровано понад 3000 захворювань, які можуть передаватися на спадщину. У більшості випадків адекватне лікування дозволяє скоротити ризики до мінімуму або, принаймні, зробити життя малюка більш комфортним.
Медичний центр “Еммаклінік” займається діагностикою та лікуванням генетичних захворювань. Запис на прийом – по телефону або за допомогою онлайн-форми на сайті клініки.
Зазначена інформація носить ознайомчий характер. Якщо у вас виникли проблеми зі здоров’ям, перш за все, необхідно звернутися за консультацією до фахівця.